Grupa Wsparcia 22q11.2

Jest to jeden z najczęstszych obszarów gdzie notowane są anomalie i jednocześnie na tyle ważny, iż Twoje dziecko musi być dokładnie zdiagnozowane. Wiele anomalii dotyczących podniebienia może mieć wpływ na rozwój Twojego dziecka i w związku z tym zaleca się, aby zbadali je lekarze następujących specjalności: laryngolog, audiolog, foniatra i logopeda celem postawienia pełnej diagnozy. Charakterystycznym objawem zespołu mikrodelecji 22q11.2 jest "ulewanie" pokarmu przez nos oraz niechęć dziecka do przyjmowania dużych objętości pokarmów. Dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 często z tego powodu bardzo wolno przybierają na wadze. Inny problem to towarzyszący temu zespołowi rozszczep podniebienia. Chociaż otwarty rozszczep podniebienia notuje się w tym zespole niezbyt często to znacznie częściej występuje już podśluzówkowy rozszczep podniebienia niedostrzegalny zwykle "gołym okiem". Stanowi to poważny problem w procesie przyjmowania pokarmu, powodując często zaburzenia połykania, ulewanie przez nos czy trudności w mówieniu. Inną bardzo częstą anomalią u tych dzieci jest nieprawidłowa ruchomość podniebienia związana zwykle z hipotonią (czyli za małym napięciem mięśniowym). Oznacza to, iż mięśnie tylnej ściany gardła i powierzchni bocznych nie funkcjonują prawidłowo. Tej anomalii nie zobaczysz zaglądając po prostu dziecku do gardła, jednakże częstym jej zwiastunem jest obecność cienkiej niebieskiej linii biegnącej wzdłuż podniebienia miękkiego (tylna część podniebienia), która to może potwierdzać podśluzówkowy rozszczep podniebienia. Częstokroć tego typu anomalie muszą zostać poddane korekcji chirurgicznej, lecz o potrzebie takiego zabiegu zadecyduje lekarz specjalista zajmujący się Twoim dzieckiem. Skuteczne bezinwazyjne techniki wykrywające nieprawidłowości podniebienno-gardłowe to videofluoroskopia i nasendoskopia. Zapytaj swojego lekarza laryngologa czy też foniatrę o możliwości i potrzebę wykonywania takiej diagnostyki.
Problemy, o których mowa oraz ich wczesne wykrycie i leczenie mają fundamentalne znaczenie w procesie mówienia, komunikacji a następnie nauki, toteż nie należy ich lekceważyć, gdyż mogą w dużej mierze wpłynąć na rozwój Twojego dziecka, a także wpłynąć na wystąpienie opóźnienia rozwoju mowy.

Tab.1 Częstość występowania typowych dla zespołu mikrodelecji 22q11.2 wad podniebienia.

Rodzaj wrodzonej wady podniebienia	Częstość występowania
Niewydolność podniebienno-gardłowa (VPI)	27%
Podśluzówkowy rozszczep podniebienia	16%
Otwarty (pełny) rozszczep podniebienia	11%
Rozszczep języczka	5%
Rozszczep wargi (i podniebienia)	2%
Nierozpoznano (do dalszej kontroli)	14%
Bez wad podniebienia	17%

Dane uzyskane z opracowania The Children's Hospital of Philadelphia - badano 181-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 (piśmiennictwo #5)

PROBLEMY OTOLARYNGOLOGICZNE

Wiele z dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 jest narażonych na częstsze niż zwykle infekcje uszu co związane jest zwykle z nieprawidłową ich budową (są to cechy związane z dysmorfią twarzy). Te sytuacje mogą w efekcie prowadzić do utraty czy pogorszenia się słuchu lub nawet do perforacji błony bębenkowej. Z tego powodu ważne jest, aby Twoje dziecko zostało zbadane przez otolaryngologa i audiologa. Często wykonywanym badaniem jest badanie określające próg słyszalności mające na celu wykrycie ewentualnej wady słuchu. Do wielu anomalii w zakresie uszu może przyczyniać się także (jeśli występuje) rozszczep podniebienia, lecz jego wczesna korekcja wydatnie poprawia funkcjonowanie w zakresie tego narządu. Decyzje dotyczące losu przerośniętej tkanki adenoidalnej muszą być także podejmowane wspólnie przez lekarzy kilku specjalności, by i tak często występujące zaburzenia artykulacji, nie zostały pogłębione poprzez usunięcie trzeciego migdałka.

ZAPARCIA

Duża liczba dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 ma tendencje do częstych zaparć. Jak się przypuszcza ta uciążliwa dolegliwość może być spowodowana hipotonią (czyli słabym napięciem mięśniowym), która często występuje u tych dzieci i nie ogranicza się tylko do nieprawidłowej ruchomości podniebienia ale także do reszty ciała włączając w to okrężnicę. Aby złagodzić ten problem zachęcaj dziecko do częstego korzystania z toalety, podawaj mu dużo płynów oraz produktów bogatych w błonnik. Możesz także poprosić pediatrę, aby przepisał Twojemu dziecku odpowiednie lekarstwo łagodzące te dolegliwości np. laktulozę. U starszych dzieci notowano także zaparcia z bolesnymi skurczami żołądka, jednak tym ostatnim przypisuje się etiologię psychosomatyczną. Chociaż oficjalnie nie zostało udokumentowane to kilkoro rodzicom dzieci z tego typu dolegliwościami udało się złagodzić lub całkiem wyeliminować problem dzięki podawaniu dzieciom suplementów wapnia. Wydaje się to całkiem prawdopodobne gdyż wapń znany jest ze swojego oddziaływania na napięcie mięśniowe. W przypadku tego typu problemów trzeba zasięgnąć porady lekarza gastrologa.

SYSTEM IMMUNOLOGICZNY

Niektóre dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 rodzą się ze strukturalnymi i/lub funkcjonalnymi zaburzeniami grasicy (zdarza się też brak grasicy). Jest to zresztą cecha charakterystyczna anomalii DiGeorge'a występującej czasami jako element innych zespołów uwarunkowanych genetycznie. Jak wiadomo grasica jest bardzo ważnym narządem dla rozwoju wydolnego systemu immunologicznego u człowieka więc jej brak lub dysfunkcja powoduje deficyt komórek T we krwi. To zjawisko prowadzi w konsekwencji do niewydolności systemu immunologicznego oraz częstych infekcji, nierzadko groźnych dla życia (zwłaszcza w okresie niemowlęcym). Pomimo iż dysfunkcja grasicy zdarza się dosyć rzadko w obrazie zespołu mikrodelecji 22q11.2 to ważne jest, aby Twoje dziecko zostało przebadane przez specjalistę immunologa, który zleci szczegółowe badania krwi. Dzieci z deficytem komórek T czasami wymagają podawania preparatów immunoglobulin, co znacznie zmniejsza ryzyko poważnych infekcji. W przypadku, gdy u Twojego dziecka nie stwierdzono niewydolności układu immunologicznego to i tak wydaje się bardzo sensownym pomysłem podawanie mu specjalnych, "zabitych" szczepionek aniżeli tych, które zazwyczaj podaje się dzieciom (zwłaszcza przy współistnieniu wrodzonych wad serca). Twój lekarz immunolog dokładnie określi rodzaj szczepionek oraz indywidualny kalendarz szczepień, gdyż często się zdarza, iż niektóre szczepienia należy odłożyć w czasie (zwłaszcza BCG) aż system immunologiczny Twojego dziecka będzie w pełni rozwinięty.

ZABURZENIA METABOLICZNE

U wielu dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 w okresie noworodkowym występuje hipokalcemia (niski poziom wapnia) z powodu nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu przytarczyc. Pomimo, iż te problemy zwykle występują we wczesnym niemowlęctwie uzasadnione jest zbadanie Twojego dziecka przez specjalistę od zaburzeń metabolicznych (gospodarki wapniowo-fosforanowej), który może zmodyfikować ogólnie przyjętą suplementację witamin (zwłaszcza witaminy D3). Często w tego typu poradni wykonywane są także badania mające na celu określenie poziomu hormonów tarczycy i przytarczyc.

WRODZONE WADY SERCA

Wiele dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 rodzi się z wrodzoną wadą serca, często o złożonej anatomii. Wady te, jako takie są wynikiem zaburzenia genetycznego, jednakże ogromny postęp kardiologii i kardiochirurgii umożliwia korygowanie tego typu problemów dając tym samym dziecku szansę na długie i normalne życie. Nawet, jeśli Twoje dziecko wydaje się być zdrowe, bardzo ważne jest, aby zostało ono przebadane przez kardiologa, gdyż niektóre z wrodzonych wad serca przebiegają początkowo bezobjawowo lecz niosą za sobą ryzyko wystąpienia nieodwracalnych zmian patologicznych układu krążenia. Często potrzebne jest wykonanie wielu specjalistycznych badań kardiologicznych takich jak: rentgen klatki piersiowej z oceną wielkości sylwetki serca i przepływu płucnego, zapis elektrokardiograficzny, badanie echokardiograficzne serca oraz inne zależnie od typu wrodzonej wady serca. Wiele z wrodzonych wad serca występuje częściej u dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 toteż są niejako kojarzone z tym zaburzeniem genetycznym. Należą do nich: TOF - Tetralogia Fallota, TAC - wspólny pień tętniczy, TGA - przełożenie wielkich pni tętniczych, DORV - odejście obu tętnic z prawej komory, VSD - ubytek przegrody międzykomorowej czy też IAA typ B. Chociaż złożone wady serca będą z pewnością wymagały korekcji kardiochirurgicznej (czasem nawet wieloetapowej), istnieje też szereg wad wrodzonych serca o dużo łagodniejszym charakterze. W Polsce istnieje kilka wysokospecjalistycznych ośrodków kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej o naprawdę wysokim, światowym poziomie, co znacznie poprawia sytuację takich dzieci i daje im perespektywy na normalne życie. Podkreślić należy także fakt, iż bardzo ważne przy wrodzonych wadach serca jest dbanie o higienę i stan uzębienia dziecka, leczenie próchnicy zębów oraz stosowanie profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Tab.2 Częstość występowania typowych dla zespołu mikrodelecji 22q11.2 wad układu krążenia.

Rodzaj wrodzonej wady serca	Częstość występowania
Tetralogia Fallota (TOF)	22%
Przerwany łuk aorty (IAA typ B)	15%
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)	13%
Wspólny pień tętniczy (TAC)	7%
Ring naczyniowy	5%
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)	3%
VSD/ASD	4%
Pozostałe (w sumie)	4%
Bez wady serca	26%

Dane uzyskane z opracowania The Children's Hospital of Philadelphia - badano 222-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 (piśmiennictwo #5)

NERKI

U niektórych dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 mogą występować pewne anomalie w budowie nerek i/lub układu moczowo-płciowego. Zwykle tego typu zaburzenia nie dają objawów klinicznych, więc celowe staje się wykonanie Twojemu dziecku badania ultrasonograficznego jamy brzusznej z oceną nerek dla wykluczenia potencjalnych problemów. Cześć takich pacjentów wymaga pomocy urologa /nefrologa z powodu zakażeń dróg moczowych, moczenia nocnego czy zaburzeń w oddawaniu moczu.

PRZEWLEKŁE BÓLE KOŃCZYN

Literatura dotycząca zespołu mikrodelecji 22q11.2 donosi, iż u wielu dzieci z tym zaburzeniem genetycznym zanotowano przewlekłe bóle nóg zarówno podczas chodzenia jak i w czasie snu. Niektóre dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 często i wielokrotnie budzą się w nocy, na pozór bez wyraźnej przyczyny, lub też podczas snu poruszają i kopią kończynami - prawdopodobnie w odpowiedzi na przewlekłe bóle nóg. Jednocześnie te same dzieci wydają się być bardzo aktywne w zabawie. Jako symptom tej dolegliwości obserwowany jest już we wczesnym dzieciństwie charakterystyczny zakrzywiony palec stopy. Ta właściwość wydaje się potwierdzać przypuszczenie, iż zespół mikrodelecji 22q11.2 powoduje pewne anomalie w budowie stóp (stopy końsko-szpotawe), które występują znacznie częściej niż w ogólnej populacji. Odpowiednie, zdrowotne obuwie może znacznie wspomóc rozwiązanie, choćby częściowe, tego typu problemów.

WYGLĄD TWARZY

Dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 posiadają często bardzo charakterystyczne lecz subtelne cechy dysmorfii twarzy. Cechy te nie zawsze są oczywiste a stają się bardziej zauważalne w dużej grupie dzieci z takim zaburzeniem genetycznym - nie są to jednak tak charakterystyczne anomalie jak np. w zespole Down'a. Co ciekawe wspomniane cechy przez swój charakter zwykle powodują, iż dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 postrzegane są jako wyjątkowo piękne. Z uwagi na to nie można zwykle postawić diagnozy li tylko na podstawie dostrzegalnych cech budowy twarzy. Zdarza się także, iż lekarze w ogóle nie dostrzegają tych subtelnych malformacji do czasu, gdy nie dowiedzą się, że dziecko jest dotknięte zespołem mikrodelecji 22q11.2 tym bardziej, iż wiele podobnych cech można dopatrywać się u rodziców niebędących "nosicielami" mikrodelecji 22q11.2. Jednakże starano się sklasyfikować te, które są charakterystyczne dla tego zaburzenia genetycznego i w konsekwencji powstała lista przytoczona poniżej.

Te charakterystyczne cechy dysmorfii to:

małe, nisko osadzone małżowiny uszne,
małe usta,
"migdałowaty" kształt oczu,
hyperteloryzm (szerzej rozstawione oczy),
zmarszczka nakątna (telecanthus),
u noworodków nos jest zwykle dłuższy niż "typowy" z lekko "przytępionym" końcem (w późniejszym okresie staje się bulwiasty),
mała, cofnięta żuchwa (potencjalne problemy ortodontyczne),
długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi (bardzo charakterystyczne),
krótka szyja.

Potencjalne anomalie w budowie żuchwy powinny być potwierdzone bądź wykluczone przez lekarza stomatologa czy też ortodontę.

SPODZIECTWO

Spodziectwo jest wrodzoną deformacją prącia, która jest częstą wadą rozwojową chłopców w ogólnej populacji (1 na 200 żywych urodzeń płci męskiej) jednakże wydaje się być mocno związana z zespołem mikrodelecji 22q11.2. Zwykle schorzenie to jawi się w nieprawidłowo położonym ujściu cewki moczowej - na spodzie lub nawet u podstawy prącia. Spodziectwo dosyć łatwo może być skorygowane przez chirurga, lecz dla prawidłowego i pełnego zdiagnozowania potrzebna jest konsultacja urologiczna Twojego dziecka. Dopiero lekarz pediatra urolog zdecyduje o konieczności i sposobie leczenia Twojego dziecka a także przebada je pod kątem innych potencjalnych nieprawidłowości układu moczowo-płciowego.

PROBLEMY NEUROLOGICZNE

Stosunkowo rzadko pacjenci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 mają poważne problemy neurologiczne, takie jak padaczka czy zaburzenia równowagi. Jednakże wydaje się być cennym przeprowadzenie badania neurologicznego w przypadku jakichkolwiek podejrzeń nieprawidłowości z układu nerwowego, gdyż notowano przypadki pewnych anomalii w budowie i ukrwieniu mózgu (konieczne może okazać się wykonanie tomografii komputerowej mózgu, EEG). Odpowiednim specjalistą w tym zakresie będzie lekarz pediatra-neurolog.

ZABURZENIA POŁYKANIA

Rodzice dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 miewają dosyć często problemy z karmieniem swoich pociech. Już we wczesnym dzieciństwie objawia się to krztuszeniem, dławieniem, ulewaniem przez nos, słabym przyrostem wysokości i masy ciała a w późniejszym okresie niechęcią do przyjmowania pokarmów o stałej konsystencji czy też nieumiejętnością picia ze szklanki. Tego typu problemy nazywane są dysfagią lub zaburzeniami połykania i są wynikiem zaburzeń w przemieszczaniu pokarmu z ust do kolejnych partii przewodu pokarmowego. W niemowlęctwie zaburzenia te mogą być także ściśle związane z innymi problemami zdrowotnymi dziecka (problemy z oddychaniem, wady serca, anomalie jelit) a wymagającymi hospitalizacji czy też operacji, przyczyniając się w ten sposób do pogłębienia zaburzeń połykania. Ponieważ wiele dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 ma problemy z funkcjonowaniem podniebienia czy też wrodzone wady serca należy w pierwszej kolejności zakładać, iż mogące wystąpić zaburzenia połykania są ściśle związane z tymi głównymi anomaliami. Jednakże, co należy wyraźnie podkreślić, powaga i skala problemu niejednokrotnie każe nam domniemywać, iż zaburzenia połykania same w sobie są częstym i poważnym problemem charakterystycznym dla zespołu mikrodelecji 22q11.2. W tej części artykułu opiszemy najważniejsze zagadnienia dotyczące problemów z karmieniem takich dzieci, odpowiemy na pytanie, dlaczego tak się dzieje oraz jak postępować w tych przypadkach.

Z obserwacji lekarzy The Children's Hospital of Philadelphia wynika, iż u około 30% dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 występują zaburzenia połykania. Co ciekawe grupa dzieci z tymi zaburzeniami nie różniła się znacząco od innych dotkniętych zespołem mikrodelecji 22q11.2. Innymi słowy, pacjenci z zaburzeniami połykania nie byli dotknięci większą liczbą anomalii aniżeli inne dzieci z tym zaburzeniem genetycznym. Dla przykładu częstość występowania wrodzonych wad serca, anomalii podniebienia, zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 i zaburzeniami połykania była taka sama jak u dzieci z tym zespołem genetycznym ale bez zaburzeń połykania. W znaczącej liczbie przypadków dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 i dysfagią, zaburzenia połykania były obserwowane już w okresie okołoporodowym. Generalnie, charakter i stopień nasilenia tego typu problemów uzależniony jest przede wszystkim od wieku dziecka.

NIEMOWLĘCTWO
U niemowląt z zaburzeniami połykania najczęściej obserwuje się: krztuszenie, drażliwość i niepokój w czasie jedzenia oraz ulewanie pokarmu nosem (bardzo charakterystyczne). Chociaż wiele z tych niemowląt ma właściwy odruch i chęć ssania to większość z nich szybko się zniechęca na skutek krztuszenia się. Badania z użyciem promieni X potwierdziły, iż przyczyną tego typu problemów jest niedostateczna ruchomość mięśni tylnej ściany gardła przyczyniająca się przede wszystkim do "wypychania" pokarmu przez nos. Dodatkowym problemem okazał się być brak koordynacji w zamykaniu i otwieraniu przełyku odpowiedzialny za krztuszenie. Ta dolegliwość była obserwowana przede wszystkim u niemowląt i z uwagi na to nie należy jej lekceważyć, gdyż może prowadzić do niebezpiecznego dla życia stanu, jakim jest zachłystowe zapalenie płuc. Innymi udokumentowanymi zaburzeniami związanymi z przewodem pokarmowym są refluks żołądkowo-przełykowy oraz zaburzenia w przemieszczaniu treści żołądkowej w dół przewodu pokarmowego. Zwłaszcza te ostatnie świadczą o tym, iż u dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 występujące anomalie dotyczące przewodu pokarmowego mogą wywierać niekorzystny wpływ na każdą jego część.

WCZESNE DZIECIŃSTWO
W tym wieku wiele dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 i zaburzeniami połykania woli być karmione przy użyciu łyżeczki niż butelki. To zdaje się potwierdzać wyniki badań uzyskane przy udziale promieni X a dowodzące, iż dzieci takie nie mogą przyjmować raz za razem dużych porcji pokarmu. W takim przypadku, dla częściowego rozwiązania problemu należy karmić dziecko przy użyciu łyżeczki. Kolejnym problemem zgłaszanym przez rodziców jest nieumiejętność picia ze szklanki, gdyż ten sposób picia wymusza szybkie przełykanie, co najpewniej jest przyczyną tego stanu.

WIĘKSZE DZIECI
Większość starszych dzieci z zaburzeniami połykania ma problemy z przyjmowaniem pewnych rodzajów pokarmów takich jak: pokarmy o stałej, grudkowatej konsystencji, chrupkie pieczywo czy też inne, podawane w dużych kawałkach. Wynika to oczywiście z tych samych mechanizmów zaburzeń jak u dzieci młodszych. Dotychczas jedynym skutecznym sposobem pomocy dzieciom z takimi zaburzeniami i problemami w żywieniu jest szeroko rozumiana "prewencja". Znaczy to, iż należy tak komponować dietę dziecka, ze szczególnym uwzględnieniem konsystencji pokarmów, aby zminimalizować potencjalne problemy. Jednakże zawsze należy mieć na uwadze wiek dziecka w odniesieniu do jego potrzeb żywieniowych. Oczywiście "prewencja" to jedno, lecz ważne jest dla nas także poznanie bezpośrednich przyczyn tego typu zaburzeń oraz zrozumienie mechanizmów ich powstawania. Ponieważ zespół mikrodelecji 22q11.2 związany jest z zaburzeniami migracji komórek grzebienia nerwowego ( w życiu płodowym) przypuszcza się, że powoduje on także przemieszczenie niektórych elementów mięśni i nerwów w obrębie ciała i nieodpowiednie ich współdziałanie. Niestety dotychczas nie poznano charakteru tych zaburzeń, więc trudno jest powiedzieć czy są one natury neurologicznej, czy wynikają ze złej pracy mięśni, czy też u ich podstaw leżą zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej. Należy jednak zaznaczyć, iż odpowiednio skomponowana dieta i metodyka żywienia pozwala dziecku z zaburzeniami połykania na osiągnięcie normalnej masy i wysokości ciała (jeśli nie występują inne problemy).

OSOBOWOŚĆ

Z doświadczenia lekarzy zajmujących się zespołem mikrodelecji 22q11.2 wynika że, ogólnie rzecz ujmując, dzieci z takim zaburzeniem genetycznym cechują się pewnym charakterystycznym typem osobowości. Jeżeli np. decydują się coś zrobić to są bardzo konsekwentne w dążeniu do tego celu niejednokrotnie ignorując wszelkie zakazy. Często też mają obsesje na punkcie pewnych rzeczy, np. oglądają wielokrotnie ten sam film wideo lub ciągle chcą dostawać te same pokarmy. Nagle ta obsesja kończy się ustępując miejsca innej, itd. Zwykle interesuje je to co zdarzy się np. za tydzień aniżeli to, co ważne jest w tej chwili. Bardzo często dzieci te łatwo nawiązują kontakt z dziećmi starszymi lub osobami dorosłymi mając jednocześnie problem z kontaktem z rówieśnikami. Często bywają silnie podekscytowane, miewają zmienne nastroje lub nagle "wybuchają". Reasumując, jakkolwiek takie problemy miewają także inne "zdrowe" dzieci i nie można jednoznacznie stwierdzić że dziecko z zespołem mikrodelecji 22q11.2 będzie miało właśnie taką osobowość, to tego typu zachowania obserwowano znacznie częściej u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną niż w ogólnej populacji. Należy także zauważyć, iż odpowiednie wychowanie, poświęcanie wiele uwagi, zrozumienie i zaufanie są podstawą tak w wychowaniu dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 jak i wszystkich innych, przyczyniając się tym samym do zminimalizowania problemów wychowawczych.

TRUDNOŚCI JĘZYKOWE - ROZWÓJ

Po zdiagnozowaniu potencjalnych problemów związanych z funkcjonowaniem podniebienia i gardła, Twoje dziecko powinno być obejrzane przez foniatrę i logopedę. Ta wczesna diagnostyka może przyczynić się do wyeliminowania problemów logopedycznych i artykulacji dźwięków w późniejszym okresie życia dziecka. Zwykle pełny obraz potencjalnych anomalii jest znany wtedy, gdy Twoje dziecko zaczyna mówić.
Inną sprawą jest fakt, że dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 dość często mają problemy z przyswajaniem wiedzy (dotyczy to zwłaszcza abstrakcyjnego myślenia, brak koncentracji uwagi, rozkojarzenie myślowe). Tutaj otwiera się droga do bezpośredniej pomocy dziecku w wytłumaczeniu mu trudnych dla niego kwestii. Te trudności językowe pogarszają także komunikację ze światem zewnętrznym co może stanowić nie lada problem w rozwoju. Te społeczne aspekty języka muszą Ci być dokładnie wyjaśnione, abyś wiedział jak skutecznie pomóc swojemu dziecku. Duży wkład w terapię powinien wnieść także nauczyciel w szkole postępując tak, by mieć pewność, iż Twoje dziecko dokładnie zrozumiało co się od niego wymaga. Jednym z priorytetów wczesnej interwencji w tym zakresie jest pomoc w rozwoju umiejętności komunikacji i współżycia w grupie. Nauczyciele i psycholodzy mogą pomóc Ci nauczyć się pewnych metod w odniesieniu do spodziewanych rezultatów.

Oto niektóre z zaleceń angielskiej grupy "The 22q11.2 Group":

zachęcaj dziecko do fizycznej bliskości,
utrzymuj z nim kontakt wzrokowy,
używaj prostego języka tak, aby dziecko zawsze mogło Cię zrozumieć,
poświęcaj mu dużo uwagi i nie zniechęcaj się małymi postępami,
wytłumacz innym członkom rodziny i nauczycielom jak postępować z Twoim dzieckiem,
używaj konsekwentnie tych samych określeń dla tych samych zdarzeń,
powstrzymaj się od komentarzy gdy dziecko jest zdenerwowane,
mów powoli,
używaj odpowiedniej intonacji,
nie nadużywaj gestykulacji,
stymuluj dziecko do rozmowy,
zachęcaj dziecko do komunikacji werbalnej - czekając na odpowiedzi i pozwalając dziecku rozpoczynać rozmowę.

INNE ANOMALIE I ZABURZENIA

Nierzadko zdarza się, iż pacjenci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 mają pewne anomalie ukrwienia mózgu, wady budowy naczyń szyjnych, czasami nieprawidłowości kostne w postaci dodatkowych palców, anomalie żeber czy kręgów prowadzące do skrzywienia kręgosłupa, ukryty rozszczep kręgosłupa, młodzieńcze zapalenie stawów, problemy z widzeniem (zez, zaćma - co wymaga konsultacji okulistycznej) oraz przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych, problemy emocjonalne czy psychiczne. Pacjenci, u których występuje jeden lub więcej z tych objawów powinni być pod stałą opieką odpowiednich specjalistów, o których zazwyczaj decyduje lekarz genetyk podczas porady genetycznej. Z uwagi na obserwowany czasami zbyt niski wzrost celowa wydaje się także konsultacja endokrynologiczna.

ROKOWANIA

Rokowania dotyczące rozwoju Twojego dziecka są trudne do określenia. Jeśli np. nie stwierdzono u niego poważnych wrodzonych wad rozwojowych (wady serca, problemy immunologiczne) wtedy najprawdopodobniej będzie ono normalnie funkcjonować i rozwijać się jak każdy z nas. Jednakże nawet dzieci z poważnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, poddane specjalistycznej opiece lekarskiej mogącej skorygować lub wyeliminować potencjalne problemy, mogą prowadzić normalne i niezależne dorosłe życie. Należy pamiętać, iż odpowiednia terapia (logopeda, rehabilitacja ruchowa), dostosowana edukacja i opieka ze strony rodziców mogą po stokroć się opłacić pozwalając tym dzieciom maksymalnie wykorzystać ukryty w nich potencjał. Dla przykładu wiele problemów w nauce i przyswajaniu wiedzy nie wynika u tych dzieci z mniejszego poziomu inteligencji a z problemów w mówieniu i artykulacji dźwięków, dlatego tak ważne jest (podkreślam jeszcze raz) zbadanie i "prowadzenie" procesu leczenia przez foniatrę, audiologa i logopedę. To samo tyczy się stwierdzonych wad serca, których szybkie wykrycie i korekcja pozwala na normalne dzieciństwo. Reasumując, nie należy doszukiwać się nowych irracjonalnych problemów tylko zapewnić dziecku odpowiednią opiekę lekarską i pomagać na miarę jego potrzeb. Wiele osób z zespołem mikrodelecji 22q11.2 nie jest świadoma swojej choroby do czasu do póki nie mają własnych dzieci dotkniętych tym zaburzeniem genetycznym. Właśnie ten ostatni fakt powinien być dla nas pozytywnym zwiastunem przyszłości naszych dzieci!

Z OSTATNIEJ CHWILI

W chwili obecnej zidentyfikowano kilka genów (UDF1l, Hira, Tbx1) znajdujących się w krytycznym regionie DiGeorge'a, których delecje (ew. mutacje) zdają się mieć związek z wystąpieniem tego zespołu wad, jednak informacje jakimi dysponują genetycy są jeszcze niewystarczające do zrozumienia zawiłości związanych z tym skomplikowanym zaburzeniem genetycznym. Chociaż prace nad tym zagadnieniem są bardzo intensywne, długo przyjdzie nam jeszcze czekać na odkrycie całej prawdy o zespole mikrodelecji 22q11.2.